遺伝性腫瘍外来

主に遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）の診断がついている患者さんに対して、遺伝カウンセリング、リスク低減手術についての相談、サーベイランスなどについての診療を行います。

1.HBOC（遺伝性乳がん卵巣がん症候群）とは

BRCA1またはBRCA2遺伝子の変異が原因で、若い年齢で乳がんや卵巣がんを発症することが特徴です。乳がんや卵巣がん、膵がんや前立腺がんなどの発症リスクが非常に高いため、BRCA遺伝子検査で診断を付けます。リスク低減乳房切除術やリスク低減卵管卵巣摘出術などの手術により、がんの発症リスクを減らすことができます。また、これらの手術を希望されない場合には、定期的な検診をうけることが重要です。

2.BRCA遺伝子検査について

2020年4月から、乳がんや卵巣がんの方に対してHBOCの診断目的でのBRCA遺伝子検査が保険適用となりました。

BRCA遺伝子検査の保険適応条件

1. 45歳以下の発症


2. 60歳以下のトリプルネガティブ乳がん


3. 2個以上の原発乳がん発症


4. 第3度近親者内に乳がん、卵巣がんまたは膵臓がん発症者がいる


5. 男性乳がん


6. 近親者にBRCA1/2遺伝子変異がある


7. 卵巣がん、卵管がんあるいは腹膜がんのいずれかの既発症例


8. PARP阻害薬に対するコンパニオン診断

3.予防的切除（リスク低減手術）

BRCA1/2遺伝子に変異がある場合、リスク低減手術も保険適用となります。

RRM（リスク低減乳房切除術）

HBOCでの乳がんの特徴は、発症年齢が若く、トリプルネガティブ型の乳がんが多いなどがあります。80 歳までに乳がんに罹る確率は、一般の女性が 11% であるのに比べ、BRCA1 遺伝子変化の保持者で72%、BRCA2遺伝子で69% と、高くなることが知られています。そのため、乳がんのリスクを減らすために乳房を切除します。これを、リスク低減乳房切除術（RRM）といいます。
RRMはHBOCと診断された方の乳がん発症リスクを確実に下げることができるため、乳がんの発症予防策としてガイドラインでも推奨されています。

RRSO（リスク低減卵管卵巣摘出術）

HBOCと診断された女性は、一般の女性と比べ、卵巣・卵管・腹膜がん（以下卵巣がん）になりやすいことが知られています。生涯のうち卵巣がんになる確率は、一般の女性が1.3%であるのに比べ、BRCA1 遺伝子変化の保持者で約 40%、BRCA2遺伝子の変化で約 20% と高いことが知られています。そのため、卵巣や卵管のがんのリスクを減らすために卵巣と卵管を切除します。これを、リスク低減卵管卵巣摘出術（RRSO）といいます。
RRSOはHBOCと診断された方の死亡リスクを確実に下げることができ、卵巣がんの最大の予防策として推奨されています。今後の妊娠を考えていない方では 35-40 歳、遅くとも45歳までにリスク低減手術を受けることが勧められております。

4.サーベイランス

リスク低減手術を受けない場合でもサーベイランスを受けることで、がんの早期発見に役立つ可能性がありますが、がんの発症を予防することは出来ません。そして、サーベイランスはリスク低減手術の代替法として妥当ではありません。
当院では、HBOCの患者さんの乳房や卵巣の予防的切除、サーベイランス等を保険診療内でおこなっています。

受診の方法

対象となる患者さん

・乳がんか卵巣がんを発症している方
・BRCA1/2遺伝子に変異がある方
※両方に該当する患者さんが対象となります

遺伝性腫瘍外来

毎週月曜日午後 15:00-
担当医師：乳腺外科 金城和寿
※遺伝性腫瘍外来は完全予約制となっております。
　現在通院中の主治医に相談し、主治医から受診予約していただく必要があります。

他院の先生へ

１．お申し込みを希望される場合は、がん相談支援センターまでご連絡いただき、以下の書類を地域医療連携課までFAXまたはご郵送下さい。
・浜の町病院 FAX予約申込書（腫瘍外来用）
・情報提供書（貴院でご利用されている様式で構いません）
・gBRCA1/2遺伝子（血液検査）の変異がわかる検査結果

お問い合わせ先

浜の町病院 がん相談支援センター
電話番号：092-721-9991
※月～金 8：30～16：00 受付 土日祝日は休み

FAXまたは郵送先

浜の町病院 地域医療連携課
FAX：0120-721-991